期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤的临床和生物学特点
钟仕贞；李承文；易树华；邱录贵
关键词：多发性骨髓瘤, 原位杂交, 荧光, 1q21扩增, 拷贝数
摘要：目的 探讨染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点,研究浆细胞不同阶段1q21拷贝数检出率的差异及其生物学特点.方法 回顾性分析2009年1月至2012年12月中国医学科学院血液病医院397例MM患者(初诊患者290例,复发难治患者107例)染色体1q21扩增及拷贝数情况,比较1q21扩增在MM不同阶段检出率的差异及其生物学特点.结果 初诊MM患者中不伴有1 q21扩增患者(148例)与伴有1q21扩增(142例)比较,13q缺失患者比例[38.3％ (56/146)比57.7％ (82/142),P=0.001]、t(4;14)异位患者比例[17.4％ (25/144)比30.7％ (42/137),P=0.009]、高危遗传学异常患者比例[28.3％ (39/138)比41.9％ (57/136),P=0.018]、国际分期体系(ISS)临床分期(P=0.010)差异均有统计学意义;而年龄、Durie-Salmon临床分期和β2-微球蛋白水平方面差异无统计学意义(均P ＞0.05).初诊与复发难治MM患者比较,在初诊患者中1q21扩增阳性浆细胞比值≥10％、≥20％、≥30％的发生率分别为52.4％ (152/290)、49.0％(142/290)、46.2％(134/290),在复发难治患者中分别为71.0％(76/107)、68.2％(73/107)、63.6％(68/107),两者之间差异有统计学意义(P =0.001、0.001、0.002).初诊患者与复发难治患者比较,1q21扩增为2个拷贝数的发生率差异有统计学意义[52.2％(145/278)比33.3％(34/102),P=0.001];而3个、4个、5个以上拷贝数的发生率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 1q21扩增在MM患者中是常见遗传学异常,伴有1q21扩增的患者拷贝数变化多样,主要发生在2个拷贝以上的改变,因此1q21检测应该纳入MM患者常规遗传学检测项目.
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