期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
散发性扩张型心肌病相关HAND1基因新突变
徐迎佳；仇兴标；李若谷；刘华；曲新凯；杨奕清
关键词：扩张型心肌病, 分子遗传学, 转录因子, HAND1, 报告基因分析
摘要：目的 研究散发性扩张型心肌病(DCM)相关HAND1基因新突变.方法 自2013年2月至2017年2月在复旦大学附属第五人民医院和上海交通大学附属胸科医院采集120例散发性DCM患者和200名健康对照者的临床资料和外周静脉血标本,提取基因组DNA.通过聚合酶链反应扩增HAND1基因编码外显子并进行测序分析以发现HAND1基因新突变.分别应用在线软件MUSCLE和MutationTaster分析突变氨基酸在进化上的保守性和突变的致病性.克隆野生型HAND1基因,通过定位诱变获得其突变体,转染HeLa细胞,应用双荧光素酶报告基因分析试剂盒分析突变型HAND1的功能特点.结果 在1例散发性DCM患者发现1种新的杂合性HAND1基因突变c.346G＞T,即p.E116X突变.该无义突变不存在于200名健康对照者,多物种HAND1蛋白序列比对显示第116位的谷氨酸在进化上高度保守,致病性预测表明所识别的HAND1基因突变具有致病性.生化分析证实突变型HAND1对靶基因的转录激活功能丧失.结论 HAND1基因功能缺失性突变可能是散发性DCM的少见病因.
友情链接