期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
维生素D受体基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症的相关性
全婷婷；聂敏；李悦芃；姜艳；李梅；夏维波；孟迅吾；邢小平；王鸥
关键词：受体, 骨化三醇, 多态性, 单核苷酸, 甲状旁腺功能减退症
摘要：目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)发病及临床表型间的相关性.方法 纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过Sequenom Mass Array方法检测VDR基因rs739837、rs3847987、rs2228570位点的基因分型,计算等位基因和基因型分布频率,分析其与IHP发病的相关性.在IHP患者中比较各SNP位点不同基因型的临床特点及生化指标,以探索上述不同SNPs分型与IHP临床表型的关系,并在接受普通维生素D治疗的IHP患者中比较不同基因型间治疗效果的差异.结果 病例组与对照组的VDR基因上述SNP位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(均P>0.05).但在初治IHP患者中,rs739837基因型与血钙水平相关(r=0.186,P=0.026);且rs2228570位点的GG基因型患者接受普通维生素D联合钙剂治疗后的24 h尿钙水平较GA及AA基因型者升高(277.7 mg比141.1 mg,P=0.024).结论 VDR基因的rs739837、rs3847987和rs2228570功能性SNP位点可能与IHP发病无关,但rs739837基因型与血钙水平相关,VDR基因rs2228570多态性可能对IHP维生素D制剂治疗效果存在影响.
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