期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
特发性癫痫患者基因突变与临床特征分析
孙慧超；王朝东；李铭玉；李丽萍；赵筱玲；王玉平；叶静
关键词：癫痫, 表型, 基因型
摘要：目的 探讨中国癫痫患者基因突变与临床表现的相关性.方法 收集2014年1月至2016年7月在首都医科大学宣武医院就诊的特发性癫痫患者23例,发病年龄8个月至31岁.利用二代测序技术,筛查与癫痫相关的基因突变,部分突变通过家系内连续两代患者的Sanger测序得以验证.比较不同基因突变的携带者在癫痫主要临床特点(家族史、性别、发病年龄、发作形式、并发症)方面的差异.结果 在23例患者中共检出与癫痫发病可能相关的突变基因38个,这些患者多为儿童及青年发病,发病形式以强直阵挛为主,多不伴有智力障碍,病程良性.致病基因以离子通道、酶类、特殊蛋白类基因为主.携带离子通道和特殊功能蛋白基因突变的患者在性别、发病年龄、发作形式、家族史等临床特征方面差异无统计学意义(均P>0.05),但强直-阵挛的患者中检出离子通道基因突变的比例(15/15)高于特殊功能蛋白基因突变携带者(16/20)(P=0.066).结论 二代测序技术是检测各类癫痫患者基因突变的有效手段,可用于临床辅助病因诊断.强直-阵挛发作形式可能与离子通道基因突变存在关联性.
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