期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Ⅱ型戈谢病3个家系基因突变分析及产前诊断
梅世月；白楠；胡爽；刘宁；赵振华；孔祥东
关键词：
摘要：戈谢病,又称葡萄糖脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病.由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷,导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解,在单核-巨噬细胞溶酶体内大量贮积,细胞肿胀.受累组织器官出现病变并呈进行性加重,主要表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨骼系统损伤或者神经系统病变[1-2].根据患者神经系统是否受累和发病的急缓将其分为3种类型:Ⅰ型(非神经型、慢性型、成人型)、Ⅱ型(神经型-急性型)和Ⅲ型(神经型-亚急性型),其中Ⅰ型是常见的类型,占95％[1].戈谢病在不同种族间的发病率存在显著差异,在我国目前没有准确的流行病学调查数据.
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