期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
羟基前列腺素基因复合杂合突变引起的厚皮厚骨膜综合征一例
杨俊朋；李岩岩；王慧君；夏维波；赵志刚
关键词：
摘要：患者男,20岁,未婚,学生,以“指趾末端及膝踝腕关节进行性肿大19年”于2016年7月6日就诊.患者家属自幼感觉患者手指、足趾末端肿大,呈杵状(自患者1岁起),当时无关节肿大、畸形及活动障碍;此后,患者手指和足趾末端呈进行性肿大,并逐渐出现膝关节、踝关节、腕关节进行性肿大,伴活动不灵活,曾多次外院就诊,考虑为“大骨节病”,未特殊治疗.近3年自觉左右脸颊不对称、前额进行性增高、面部皮肤粗糙,未治疗.近3个月余自觉双侧膝、踝、腕关节肿大及活动障碍较前明显,伴局部压痛,上下楼梯、快走、跑步时加重,现为进一步诊治来我院,以“厚皮性骨膜病”收入院.足月顺产儿,出生时未测身高、体重.自幼身高较同龄人稍高.未婚未育.家族史无异常,父母非近亲婚配.
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