期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Chiari畸形Ⅰ型家系中后颅窝形态的遗传性分析
袁鑫鑫；李洋；沙士甫；孙伟翔；邱勇；刘臻；朱卫国；朱泽章
关键词：脊髓空洞症, 颅窝, 后, 遗传性疾病, Chiari畸形Ⅰ型
摘要：目的 探究Chiari畸形Ⅰ型(CMI)患者与其父母是否存在相似的后颅窝结构异常,进而分析Chiari畸形Ⅰ型家系中后颅窝形态的遗传性.方法 2010年4月至2016年5月南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科收集的符合人选标准的47例CMI家系资料,均包含患者及其父母的颈枕部MRI.所有入选者均排除颅内占位性病变、颅骨破坏、后颅窝手术史及获得性Chiari畸形.另选取50例成年志愿者作为对照组.在各研究对象的MRI正中矢状位图像上测量小脑扁桃体下疝长度、后颅窝面积、后颅窝脑组织面积及后颅窝拥挤度(后颅窝脑组织面积/后颅窝面积×100％).通过比较分析CMI患者及其父母与对照组后颅窝影像学参数的比较及CMI患者与其父母后颅窝结构的异常并分析二者的共性.结果 CMI患者(CMI组)共47例,男21例,女26例,年龄(16.4±2.7)岁;CMI患者父母(CMI-P组)共94例,年龄(39.2±4.4)岁;对照组共50例,男23例,女27例,年龄(22.3±2.5)岁.CMI组小脑扁桃体下疝长度、后颅窝面积、后颅窝脑组织面积及后颅窝拥挤度均与对照组差异有统计学意义(P＜0.05).CMI-P组小脑扁桃体下疝(1.5 ±2.2) mm,显著大于对照组(-0.9±1.1)mm(P ＜0.05),且其中有7例达到Chiari畸形的诊断标准(≥5 mm),1例伴有脊髓空洞;与对照组相比,CMI-P组后颅窝面积显著减小,后颅窝拥挤度显著增大(P＜0.05),其后颅窝拥挤度平均90.0％,介于对照组(85.3％)与CMI组(93.6％)之间.结论 在CMI家系中,CMI患者及其父母后颅窝形态类似,均存在明显的后颅窝狭小、拥挤;其父母的后颅窝拥挤度介于正常人与CMI患者之间,小脑扁桃体较正常人明显低位,甚至部分父母亦是CMI患者,提示CMI的发病有遗传因素参与.
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