期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
DLC-1基因甲基化在骨髓增生异常综合征中的临床意义及地西他滨对DLC-1基因表达的影响
付海英；周华蓉；晏建国；陈聪杰；沈建箴
关键词：骨髓增生异常综合征, 甲基化, 表观基因组, DLC-1基因, 地西他滨
摘要：目的 检测肝癌缺失基因(DLC-1)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的异常甲基化情况及异常甲基化对MDS患者DLC-1基因的表达影响;探讨DLC-1基因甲基化对MDS的临床意义及MDS的表观遗传学药物地西他滨对DLC-1基因的表达影响.方法 选取福建医科大学附属协和医院血液内科2013至2015年收治的43例MDS患者,采用甲基特异性PCR法(MSP)定性检测MDS患者DIC基因甲基化状态,荧光实时定量PCR(RTFQ-PCR)检测MDS患者DLC-1基因的表达情况;根据MDS的世界卫生组织(WHO)预后积分系统(WPSS积分)标准及危险度分组将MDS患者分为极低危、低危、中危、高危、极高危5组(n=0、8、7、18、10),探讨DLC-1基因甲基化对MDS患者的临床意义.采用重亚硫酸盐测序PCR(BSP)法定量检测地西他滨作用前、后MDS患者DLC-1基因的甲基化状态,RTFQ-PCR检测MDS患者用药前、后DLC-1基因基因mRNA的表达变化.结果 MDS患者DLC-1基因的甲基化比例为55.16％ (22/43),DLC-1基因甲基化阳性患者骨髓DLC-1基因mRNA的表达(0.32 ±0.06)显著低于DLC-1基因甲基化阴性患者(0.91 ±0.11) (P=0.008).对于MDS患者,危险度分层中、高危患者的DLC-1基因甲基化率为21/35,明显高于低危患者的1/8(P =0.006).8例采用含地西他滨治疗方案(地西他滨20 mg/m2,共5d,28 d为1疗程,4疗程以上)的患者治疗前、后的DLC基因甲基化率分别为57.50％±5.11％和14.13％±2.07％(P=0.010),DLC-1基因mRNA表达分别为0.28±0.06和0.67 ±0.08(P =0.015),差异均有统计学意义.结论 DLC-1基因甲基化在MDS患者中较为常见,且可能与不良预后相关;表观遗传学治疗药物地西他滨可逆转MDS患者DLC-1基因异常甲基化状态,使DLC-1基因表达上调,恢复其活性,可能是地西他滨治疗MDS患者的机制之一.
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