期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
新疆和田地区维吾尔族长寿相关基因的全基因组筛查
古再努尔·阿迪力；陈凤辉；程祖亨；邱长春；玛依拉·吾甫尔
关键词：长寿, 全基因组关联分析, 多态性, 单核苷酸
摘要：目的 初步筛查新疆和田地区维吾尔族长寿相关基因.方法 应用全基因组关联分析(GWAS),基于DNA池技术(DNA-pooling)及全基因组扫描(SNP-Map)策略,2014年1至6月对和田维吾尔族长寿组(年龄≥90岁,n=54)及对照组(70岁之前死亡者,n=54)进行全基因扫描,选取可能有差异的基因位点后,用直接测序和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对各位点进行大样本验证,按上述标准选取500人为长寿组,250人为对照组,计算出基因型及相应等位基因的频率.结果 长寿相关基因的全基因组SNP中,rs6450874、rs6800573和rs6741735三个位点各基因型和等位基因频率分布在两组间差异均无统计学意义(均P ＞0.05);rs1718307、rs4449651、rs11217987和rs2907092基因型和等位基因频率分布两组间差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs11217987 TT基因型(OR=1.462,P=0.034)、rs2907092 GG基因型(OR =3.000,P=0.018)与长寿呈正相关,rs11217987位点T等位基因(OR=1.382,95％ CI:1.075～1.776)、rs2907092位点G等位基因(OR=1.672,95％ CI:1.267 ～2.205)携带者长寿的频率较高.rs4449651(OR=6.892,P=0.009)、rs1718307(OR=4.036,P＜O.001)TT基因型与长寿呈正相关,且OR值均＞4.O;这两个位点的T等位基因携带者(OR=1.793,95％ CI:1.298～2.477;OR=1.830,95％ CI:1.391～2.407)长寿的频率较高.结论 GWAS能够有效及大范围地分析人类长寿相关基因,rs1718307、rs4449651、rs11217987和rs2907092与新疆和田地区维吾尔族长寿相关.
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