期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
鼻骨发育异常胎儿产前诊断结果的分析
侯磊；王小新；姜海利；张涛；李莉；张为远；王欣
关键词：鼻骨缺失或发育不良, 产前诊断, 基因拷贝数变异, 胎儿超声软指标, 染色体异常
摘要：目的 分析鼻骨发育异常胎儿染色体异常的类型及分布.方法 回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京妇产医院共29例鼻骨发育异常胎儿临床资料,胎儿均通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行了染色体核型及基因拷贝数变异的分析.结果 29例鼻骨发育异常胎儿中,鼻骨缺失24例,鼻骨发育不良5例;总的染色体异常发生率为51.7％(15/29),其中以21-三体居多,共8例,13-三体2例,性染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异3例;鼻骨发育不良胎儿染色体异常比例(2/5)低于鼻骨缺失病例(13/29,54.2％);孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发病率(4/13)低于综合征性鼻骨发育不良的染色体异常发病比例(11/16).结论 孤立性及综合征性鼻骨发育异常均为染色体异常的重要指标,对于鼻骨发育异常胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测.
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