期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
胎儿脉络丛囊肿与单倍体发生的内在关系
南钰；刘宗谕；张剑；杨瑞琦；于倩倩；王芳；范丽梅
关键词：脉络丛囊肿, 无创DNA, 单倍体, 胎儿
摘要：目的 通过超声检查、无创DNA检查及核型分析等方法,探讨胎儿脉络丛囊肿和单倍体之间的内在关系,为产前咨询提供有效的数据参考.方法 选取自2016年1月至2017年7月于吉林大学第二医院妇产科就诊,在孕13 ～ 20周行超声检查发现存在脉络丛囊肿胎儿并同意行无创DNA检查病例,共112例.同时结合孕周及孕妇年龄因素与之对照随机纳入100名正常胎儿作为对照组进行比较,均行无创DNA检查及超声随访至出生,发现两组对象合并有明显胎儿畸形时引产,无创DNA结果提示高风险者行侵入性检查进行核型分析,结果为单倍体者引产,其余病例均随访至胎儿出生.结果 研究组112例胎儿中5例合并明显畸形而引产(3例为早孕期发现,2例为中孕期发现),无创DNA检查结果高风险7例,其中5例选择核型分析,结果确诊为单倍体胎儿引产5例,其余病例超声随访至出生预后良好.对照组行无创DNA检查结果发现高风险患者1例,核型分析确诊为单倍体而引产,1例孕中期行胎儿系统超声时诊断为右位主动脉弓,继续妊娠至足月分娩,预后良好.其余患者预后均良好.结论 早孕期发现存在脉络丛囊肿的胎儿合并单倍体风险增高;当脉络丛囊肿大直径＜1 cm且为单发时多数孕中期可以消失,且对胎儿无影响;无创DNA检查准确率较高,当发现高风险病例时再行侵入性检查可提高阳性率.
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