期刊简介

  中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊,是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师,各级医院的医护及医疗技术与管理人员,是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。

           

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  • 杂志名称:中华医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0376-2491
  • 国内刊号:11-2137/R
  • 出版周期:周刊
期刊荣誉:1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中华医学杂志2018年第35期

Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识

北京医学会罕见病分会;北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组;中国肌营养不良协作组

关键词:
摘要:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病,其致病基因简称为DMD基因.该病的发病率在存活男婴中为1/5 000(1/3 599 ~ 1/9 337)[1-4],中国大陆为1/4 560[5].DMD基因的致病性变异引起多种抗肌萎缩蛋白亚型的异常表达,肌肉亚型的阴性表达或显著下降导致了肌营养不良的发生发展,表达于脑组织、心肌、视网膜、肾脏、周围神经等组织的多种亚型的异常表达[6-9],导致部分患者还伴有其他器官系统的受累表现,出现认知功能受损、行为障碍、消化功能障碍以及心肌病等[10-11].