期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
致死性家族性失眠症2家系患者的临床 、影像及基因改变特点
边洋；王帅；韩晓琛；姚生；刘建国；戚晓昆
关键词：失眠症, 致死性家族性, 临床特点, 神经影像学, 14-3-3蛋白, PRNP基因突变
摘要：目的 探讨2个致死性家族性失眠症(FFI)家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 收集2014、2017年在海军总医院就诊的2个FFI家系患者的临床资料并进行总结;对先证者行视频脑电及头影像学检查,脑脊液14-3-3蛋白及朊蛋白基因(PRNP)测定.结果 2个家系共6例患者,男5例,女1例.家系1起病年龄分别为47、60岁;家系2起病年龄分别为46、58、58、60岁.家系1的2例患者死亡总病程约6个月;家系2的患者病程均超过12个月,仍存活.家系1患者诱发因素为惊吓,后出现睡眠障碍、精神行为异常伴自主神经功能紊乱表现;家系2的患者无明显诱因,以记忆力下降、睡眠减少起病,后出现运动障碍症状,自主神经功能紊乱表现不突出.影像检查2例先证者示全脑轻度萎缩,未见彩带症;视频脑电未发现周期性三相波;2例先证者脑脊液14-3-3蛋白均阳性;PRNP基因均为D178N-129MM型;所有患者均给予传统镇静药或抗焦虑抑郁药,疗效不佳.结论 睡眠紊乱伴精神行为异常是FFI主要的临床表现;FFI在家系内部不同个体间临床表现相似,而在不同的家系间有明显的临床变异性;影像学表现为全脑轻度萎缩,无彩带征;脑脊液14-3-3蛋白阳性;PRNP基因均为D178N-129MM型;视频脑电未发现周期性三相波;传统镇静药或抗焦虑抑郁药对其疗效不佳.
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