期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
八例血小板无力症的基因突变特征分析
苗林子；甘芳宴；龚岩；屈晨雪；王建中；袁家颖；高丙晶；陆遥；由然
关键词：血小板无力症, 基因, 突变, 整合素类
摘要：目的 分析8例血小板无力症患者的基因测序结果,结合临床表现、实验室检查探讨其发病机制.方法 收集2007至2018年于北京大学第一医院通过血小板聚集试验以及流式细胞术检测血小板表面CD41和CD61表达诊断为血小板无力症的8例患者及其中4个家系,通过下一代测序法检测整合素αⅡb、β3基因的所有外显子及其侧翼序列,以及血小板型出血性疾病相关基因,突变位点采用一代测序验证,经检索HGMD、PubMed数据库及相关文献排除多态性可能.结果 8例患者血小板计数基本正常,凝血功能正常,血小板对二磷酸腺苷反应低下,对瑞斯托霉素反应基本正常;8例患者中5例血小板表面αⅡb/β3低于正常值的5％,2例为正常的5％～20％,1例与健康人相比数量未见减少.发现5种发生于ITGA2B基因的突变,分别为c.1750C ＞T(p.Arg584Ter)、c.1882C＞T(p.Arg628Ter)、c.814G＞ C(p.Va1272Leu)、c.2333A＞ C(p.Gln778Pro)、c.432G＞A(p.Trp144Ter).发现6种发生于ITGB3基因的突变,分别为c.719G ＞A(p.Arg240 Gin)、c.2248C＞ T(p.Arg750Ter)、c.1495T＞C(p.Cys499Arg)、c.1728delC(p.Ser577ProfsTer92)、c.877C＞T(p.Gln293Ter)、c.1260G＞A.另外,发现血小板无力症患者中存在RUNX1、HPS4、MYH9、ACTN1、HPS3以及SETBP1等基因突变.结论 血小板无力症患者中杂合突变,特别是复合杂合突变更多见;血小板无力症的发病不排除有除ITGA2B基因和ITGB3基因外RUNX1等基因突变参与的可能.
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