期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
微滴数字聚合酶链反应法检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体基因突变的临床价值研究
马丽；吕嘉林；李琨；王敬慧；杨新杰；李曦；张卉；张权；秦娜；张树才
关键词：肺肿瘤, 数字微滴聚合酶链反应, 表皮生长因子受体, 基因突变, 循环肿瘤脱氧核糖核酸, 突变扩增系统
摘要：目的 探讨微滴数字聚合酶链反应法(ddPCR)检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤脱氧核糖核酸(ctDNA)中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床价值.方法 收集2015年5月至2017年4月在北京胸科医院确诊的初治晚期肺腺癌患者共136例,突变扩增系统(ARMS)检测肺癌肿瘤组织中EGFR基因突变情况;ddPCR和ARMS技术检测血浆中EGFR的基因突变情况.EGFR敏感突变患者均接受比较不同检测技术的符合率.EGFR敏感突变患者一线接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)口服治疗.通过生存分析比较不同技术检测EGFR基因突变患者无进展生存时间(PFS).结果 136例肺癌肿瘤组织样本中,共检测到111例EGFR敏感突变(81.6％),其中含Exon21 L858R突变48例(43.2％),含Exon19 del突变59例(53.2％),其他突变4例(3.6％).ARMS检测血浆EGFR基因突变的敏感度为58.6％,特异度为96.0％.ddPCR检测血浆EGFR突变的敏感度为79.3％,特异度为100％,与肿瘤组织检测的符合率达83.1％(Kappa=0.685,P<0.001).Kaplan-Meier生存分析显示,在组织检测EGFR基因突变的亚组分析中,与单一技术检测阳性的病例相比,ddPCR和ARMS两种技术均为阳性的患者无进展生存时间短(11.6个月比14.8个月,χ2=2.517,P=0.026).结论 作为一种可靠的、高敏感度和特异度的技术,ddPCR有望应用于检测血浆ctDNA EGFR基因突变情况,血液检测EGFR基因突变可预测患者对EGFR-TKI的疗效.
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