期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识
《分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识》制定专家组
关键词：
摘要：细胞和分子遗传学的发展促进了人类遗传研究的发展,临床基因检测的实用性和价值被广泛接受,基因组学等组学的发展和高通量测序技术极大地促进了基因的检测和分析能力.但人类基因组中包含人体大量隐私信息,利用目前可用的分析技术,结合检测特定的基因型和染色体核型,可以逆向识别个体.另外,传统的分子遗传学提供特定的有限信息,基因组学测序涉及数以千计的DNA标记,检测中往往会发现目的疾病之外遗传信息的异常或变化,即偶然发现;目前基因信息解读能力极其有限,大部分遗传变异与表型之间的关系还不清楚.因此,基因组时代的分子遗传学不仅使个人隐私、群体信息和数据安全面临严重挑战,也面对一些重要管理、法律和伦理问题,如剩余样本的处理,基因检测送检前的程序和要求等,特别是基因检测送检和遗传异常解释和解读人员的资格及其能力要求、偶然发现披露的难题等[1-8].
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