期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
CFTR基因5T纯合突变导致先天性双侧输精管缺如一例家系报道
冯嘉荣；张亚男；吴晓；杨晓健；陈石涛；马功朝；罗少戈；张炎
关键词：泌尿生殖系统畸形, 先天性双侧输精管缺如, 无精子症, 囊性纤维化跨膜传导调节因子, 突变, 基因测定, 遗传咨询
摘要：目的 研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节(CFTR)基因的突变基因型及遗传特征.方法 门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟(33岁/29岁),根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天性双侧输精管缺如,抽取该家系患者及双亲共4人的外周血样本,用试剂盒提取白细胞基因组,PCR法扩增CFTR基因上27个外显子及其侧翼序列并行Sanger测序,结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库在线比对.结果 基因测序筛查排除CFTR基因外显子区域无致病或可疑突变后,综合双向测序结果,在CFTR基因10号外显子前的剪切位点上的多T序列中发现患有先天性双侧输精管缺如的两兄弟相同的纯合5T突变(13TG-5T/12TG-5T),2条5T等位基因分别源于父亲(12TG-5T/12TG-7T)和母亲(13TG-5T/11TG-7T);家系图谱分析提示5T纯合突变与先天性双侧输精管缺如发病相关,带纯合5T等位基因的患者将致病基因传给后代的危险度约是正常人群的20倍.结论 CFTR基因上的5T突变是该患病家系中可遗传的致病基因位点,5T纯合突变可导致先天性双侧输精管缺如.从遗传咨询角度考虑,建议患病夫妻双方均行CFTR基因筛查并考虑胚胎植入前遗传学诊断.
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