期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
湖北恩施土家族地区遗忘型轻度认知障碍患者BIN1、ApoE基因多态性
陈娟；夏燕；高成林；王瑞璇；卢祖能
关键词：认知障碍, 载脂蛋白E类, 基因, 多态性
摘要：目的 探讨湖北恩施土家族地区遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)患者BIN1、ApoE基因的多态性.方法 收集2016年12月至2017年10月就诊于湖北民族学院附属民大医院的107例aMCI患者(aMCI组),以及同期的150名健康人(健康对照组),均为土家族人群.应用连接酶检测反应技术(LDR),检测BIN1基因rs744373、rs7561528、rs6733839三个单核苷酸多态位点,以及ApoE基因rs429358,rs7412两个单核苷酸多态位点,并进行基因分型及ApoE基因亚型分型,Logistic回归法分析该地区aMCI患者BIN1、ApoE基因多态性.结果 健康对照组与aMCI组基本资料相比差异无统计学意义(P＞0.05);BIN1基因3个位点rs744373,rs7561528,rs6733839、ApoE基因2个位点rs429358,rs7412基因型分布和等位基因分布差异均无统计学意义(均P＞0.05),达到了Hardy-Weinberg平衡;其中BIN1基因rs744373位点等位基因C是aMCI的危险因素(OR 2.33,95％ CI1.09～4.98,P=0.029),尤其BIN1基因rs744373位点隐性模型CC/CT +TT增加了aMCI发病的危险性(OR 2.29,95％ CI 1.15 ～4.59,P=0.019).ApoE基因亚型ε2/2、ε2/3、ε2/4、ε3/3、ε3/4、ε4/4及其等位基因ε2、ε3、ε4基因分布两组比较差异均有统计学意义(均P＜0.05),携带ApoEε2基因者可能是aMCI的保护因素,差异具有统计学意义(OR 0.46,95％ CI0.22 ～ 0.96,P=0.039);携带ApoEε4基因者可能是aMCI的危险因素,差异具有统计学意义(OR 2.13,95％ CI 1.18 ～3.83,P=0.012).结论 恩施土家族地区aMCI的发病可能与BIN1基因多态性rs744373位点相关,携带ApoEε2基因者是aMCI的保护因素,携带ApoEε4基因者是aMCI的危险因素,但仍需进行大样本人群的进一步验证.
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