期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
TBC1D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析
冷雪荣；叶静；周琪琳；戚小红；董玉环；张礼萍；张一帆；王玉平；李莉萍；林一聪
关键词：癫痫, 肌阵挛, 基因, 突变
摘要：目的 分析TBC1 D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床和基因突变特点.方法 回顾性收集2016年11月至2017年6月在首都医科大学宣武医院儿科和神经内科就诊且进行了癫痫相关基因测序的患者,筛选出具有TBC1 D24基因突变的患者,进而采集病历资料并分析其临床、脑电图及基因突变特点.结果 共收集到患者3例,其中男1例、女2例,发作起病年龄分别为4个月、3岁、5岁,2例有癫痫家族史.3例均表现为局灶性肌阵挛发作及持续状态.2例有智力、运动发育落后.3例脑电图监测中均有肌阵挛发作.1例监测到继发四肢阵挛发作,脑电图发作起始部位为左额、左中央.头颅核磁共振成像显示1例双侧小脑异常信号,2例未见异常.基因检测:2例为TBC1 D24基因复合杂合突变,1例为纯合突变,3例均为新发突变.3例患者均应用多种抗癫痫药治疗,其中2例发作未能有效控制.1例随访10个月,未再发作.结论 TBC1 D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床特点为起病年龄早,突出表现为局灶性肌阵挛发作及持续状态,睡眠可缓解,多伴有智力、运动发育落后,对抗癫痫药治疗反应差.发作间期及发作期脑电图多正常.基因检测可协助诊断及指导遗传咨询.
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