期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
HKαα合并东南亚型缺失地中海贫血的基因型与血液学分析
钟良英；汪芳；陈培松；谢英俊；谭俊宇；刘敏；黄彬；林文彬
关键词：α地中海贫血, 等位基因, 突变, 基因型, 血液学
摘要：目的 分析同时出现正常条带α2、右缺失(-0α3 7)和东南亚缺失(-SEA)患者基因型和血液学的关系,为临床诊断和遗传咨询提供指导.方法 回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 080例患者的临床资料,挑选出同时出现正常条带α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(-SEA)的患者14例(男4例,女9例,胎儿1例).用XE4000i血细胞分析仪进行血细胞分析,采用高效液相色谱法(HPLC)定量检测血红蛋白A0(HbA0)、血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF),用跨越断裂点多聚酶链反应(Gap-PCR)技术检测常见的3种缺失型α-地贫,并用反向斑点杂交技术检测17种常见的β-地贫和3种常见的非缺失型α-地贫基因.用两轮巢氏PCR检测HKαα型α-珠蛋白生成性贫血.结果 16 080份样本中,共检测出HKαα合并东南亚型缺失14例(HKαα/-SEA),检出率为0.087％,且存在1个HKαα/～SEA家系,发现其中1例为罕见的HKαα/-SEA合并βUVS-Ⅱ-654/βN胎儿病例.HKαα/--SEA组的平均红细胞体积(MCV)为(69.54±5.92) fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)为(22.11±2.22) pg,血红蛋白(Hb)为(117.64±18.14) g/L.与正常组相比,HKαα/--sEA组的MCV、MCH、Hb明显降低(P＜0.05);与α-地贫杂合子组(--SEA/αα)相比,MCH、Hb值差异无统计学意义(P＞0.05);与血红蛋白H(HbH)病(-α3.7/-SEA)组比,HKαα/-SEA组的MCV、MCH、Hb明显较高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 两轮巢式PCR可鉴定HKαα/-SEA,血液学主要表现为小细胞低色素性贫血,与--SEA/αα表型类似,但比HbH病轻,能够给临床提供准确的产前诊断和遗传咨询策略.
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