期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值
高寅洁；于冰青；卢琳；童安莉；陈适；茅江峰；王曦；伍学焱；聂敏
关键词：21-羟化酶缺陷症, 基因扩增, 基因诊断, CYP21A2基因
摘要：目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程.方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料.利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变,比较两种方法的检出率,并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性.结果 经MLPA检测,51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6％(20/102)、1.0％(1/102)、30.4％(31/102)、25.5％(26/102)及1.0％(1/102),基因突变检出率为77.5％(79/102).CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变,还检出其他8种突变,分别为:P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W,突变检出率为79.4％(81/102).MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变,且通过基因型预测表型与临床表型相符.结论 单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时,都会漏诊部分21-OHD患者,联合应用两种方法,能优势互补,有助于明确21-OHD的病因.
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