期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
PLA2G6复合杂合突变所致不典型神经轴索营养不良一家系分析
马丽敏；赵静；时英英；陈祖芝；任志霞；张杰文
关键词：基因, 突变, PLA2G6, 神经轴索营养不良
摘要：目的 探讨1个中国不典型神经轴索营养不良家系临床表现、影像学特点及基因突变情况.方法 收集2016年7月至河南省人民医院就诊的1个神经轴索营养不良家系,分析该家系中患者的临床表现及影像学特点,同时对先证者进行全外显子基因检测,捕获致病位点,对致病位点进行一代测序验证,并对家系中其他4名成员、100名家系外正常个体进行突变位点验证.结果 该家系中先证者(Ⅱ3)发病年龄17岁,临床主要表现为走路不稳,智力障碍、言语不清、肌张力障碍、癫痫、自主神经功能障碍,影像学表现为小脑萎缩、基底节区异常铁沉积.基因检测发现PLA2G6基因第3号外显子发生p.A80T,第7号外显子发生p.D331Y复合杂合突变,先证者两位姐姐(Ⅱ1,Ⅱ2)亦存在相同突变,先证者父亲携带p.A80T突变,母亲携带p.D331Y突变.先证者大姐(Ⅱ1)10岁左右发病,症状与先证者相似;先证者二姐(Ⅱ2)24岁开始出现步态异常;先证者两位姐姐(Ⅱ1,Ⅱ2)影像学均表现为小脑萎缩.结论 我们在中国人群中发现了PLA2G6基因复合杂合突变相关的不典型神经轴索营养不良家系,即p.A80T与p.D331Y突变,此突变很可能与该家系的发病相关.
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